Risque a priori : 2/3 (cas où taux mut homme = taux mut femme, par exemple myopathie de Duchenne, voir chapitre maladies liée à l'X).

Dans cet exemple, il y a peu de garçons sains réduisant le risque. Le risque avant test de la cousine germaine est déjà faible (1,29 % soit 1/77), et celui de la cousine issue de germaine inférieur à 1/1000

A comparer avec la fréquence des femmes porteuses de mutation de la myopathie de Duchenne dans la population, 1/2500 environ).

Un simple dosage biologique peut réduire significativement le risque.