On peut calculer la pénétrance, probabilité qu'une personne asymptomatique à un âge donné soit porteur de la mutation.

Proportion de porteurs d'une mutation

Proportion de porteurs d'une mutation du gène de la hungtingtine qui ne sont plus asymptomatiques à un âge donné

Pour de nombreuses maladies dominantes, la proportion de porteurs d'une mutation qui deviennent effectivement malades augmente avec l'âge. C'est le cas des maladies neurologiques dégénératives, des formes familiales de cancer, de la polykystose rénale où la pénétrance est fonction de l'âge. On peut calculer à partir du graphe la probabilité qu'une personne asymptomatique à un âge donné soit porteur de la mutation.