Lorsqu'une mutation en mosaïque est associée à une pigmentation particulière au niveau de la peau, les taches colorées suivent un tracé particulier remarquablement reproductible d'un malade à l'autre et indépendant de la cause de la maladie (différentes mutations sont à l'origine de taches de même forme). Cette répartition particulière connue comme lignes de Blaschko du nom du dermatologue allemand Alfred Blaschko qui a décrit le premier cette distribution en 1901, reproduit le trajet des cellules pigmentées au cours du développement du derme.

En 1977, l'hypothèse d'une origine embryonnaire des lignes de Blaschko a été confirmée par Rudolf Happle lors de l'étude d'une mutation d'un gène du chromosome X modifiant la pigmentation. Il est maintenant bien établi que toutes les dermatoses qui suivent les lignes de Blaschko s'expliquent par un mosaïcisme somatique quelque en soit la cause génétique (inactivation du chromosome X chez une hétérozygote, mutation ou anomalie chromosomique en mosaïque).

Un grand nombre de mutations létales précocement ne sont connues que sous forme de mosaïques somatiques (souvent regroupées par le terme d'hypomélanose de Ito). La moitié environ de ces mutations létales sont des anomalies chromosomiques (trisomies, chromosomes en anneau). L'hypomélanose de Ito, n'est pas une maladie mais un regroupement de mosaïques somatiques de toute cause possible.

Il existe de rares formes familiales d'anomalies de pigmentation suivant les lignes de Blaschko, que l'on explique le plus souvent par un effet de position variable selon les cellules (comparable à l'effet de variegation observé chez l'animal). Ce mécanisme épigénétique n'est pas éloigné de celui de l'inactivation du chromosome X.

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