La mesure directe de la proportion de cellules mutées est en principe possible pour les mosaïques somatiques ou germinales males mais apporte peu au principal risque rencontré (mosaïques germinales). On observe plus fréquemment les mosaïques germinales chez les mères d'enfants atteints que chez leurs pères qui s'explique par la nature fort différente du développement des gonades, en particulier au cours de l'embryogenèse.

On ne peut pas connaïtre avec précision chez l'homme la distribution de la proportion de cellules mutées à cause de la petite taille des fratries, mais on n'a pas besoin de connaïtre avec précision cette distribution pour pouvoir calculer le risque de récurrence dans une famille à risque dans le cadre du conseil génétique.