Lignes de Blaschko (source Marc Jeanpierre)

Lorsqu'une mutation survient au cours du développement, deux populations cellulaires presque identiques sont à l'origine de l'individu. Ces cellules n'ont parfois pas les mêmes caractères pigmentaires, ce qui permet de visualiser les migrations des cellules porteuses de la mutation au cours du développement. Les limites des régions contenant les cellules mutées ont un aspect bien particulier connu comme les lignes de Blaschko depuis leur description en 1901. Un malade présentant une anomalie de pigmentation suivant les lignes de Blaschko est en mosaïque soit somatique (par mutation ou anomalie cytogénétique), soit fonctionnelle (le plus souvent par le biais de l'inactivation du chromosome X, voir incontinentia pigmenti).

Les anomalies de pigmentation des malades sont souvent regroupées sous le terme d'hypomélanose de Ito, qui n'est donc pas une entité homogène car regroupant l'ensemble  des  mosaïques somatiques avec troubles de la pigmentation.