Distribution normale (synonymes : distribution Gaussienne et distribution de Laplace-Gauss).
Distribution log-normale. Le logarithme de la valeur du dosage a une distribution normale.
Exemple: dosage d'un marqueur sérique (estriol) dans le sang maternel. Bleu : référence
ajustée pour que la médiane soit égale à 1
(abscisse en MoM). Rouge
: distribution chez des femmes dont le foetus est trisomique 21.
Les analyses de la biologie médicale ont le plus souvent une
distribution log-normale. Le
résultat du dosage peut être exprimé en multiple de la médiane (MoM) en donnant
par convention
la valeur 1 à la médiane d'une
série de référence. C'est en particulier le cas pour les
marqueurs sériques de trisomie 21 utilisés pour calculer la probabilité de trisomie 21 d'un foetus.
Les caractères biométriques du foetus et de l'adulte sont le plus souvent gaussiens sauf le poids (adulte) qui est log-normalement distribué (dans l'exemple de droite, l'asymétrie est limitée).
Prudence : la représentation des données biologiques par un modèle mathématique peut être dangereuse à utiliser lorsque la valeur mesurée s'éloigne beaucoup de la moyenne. On choisit souvent d'utiliser une distribution tronquée (les données extrêmes sont regroupées dans une même classe) afin de limiter les effets pervers de la modélisation.
Lorsque les données sont représentées par une distribution normale (directement ou indirectement par le log), les variances s'additionnent. L'héritabilité est définie par la part de la variance d'un caractère attribuable au génotype. Les spécialistes distinguent l'héritabilité au sens restreint (variance additive) de l'héritabilité au sens large (l'ensemble des composants génétiques), mais l'objectif est le même : mesurer le poids des gènes dans la variabilité d'une mesure.
Les paramètres mesurés en biologie médicale ont presque tous une héritabilité entre 50 et 80 % dans chaque population de référence.
