Dans une population de grande taille, sans mutation ni migration et panmictique (pas de mariage préférentiel), la distribution d’un système de deux allèles a et A de fréquence p et 1- p est stable et représentée par la distribution binomiale
La relation de Hardy-Weinberg permet de passer facilement de la fréquence d'une mutation à la proportion d'homozygotes et d'hétérozygotes (et inversement).
Dans une population de grande taille, sans mutation ni migration et panmictique (pas de mariage préférentiel), la distribution d’un système de deux allèles a et A de fréquence p et 1- p est stable et représentée par la distribution binomiale
Si une maladie autosomique récessive a une prévalence 1/6400, la fréquence de la mutation (en ne tenant pas compte de la consanguinité) est
Et la fréquence des hétérozygotes est approximativement 2p(1-p) = 2/80 =1/40