Deux personnes ayant un ancêtre commun proche ont un lien de parenté et les enfants nés de leur union sont consanguins.

Parenté n'est pas synonyme de consanguinité : la parenté est associée au nombre de gènes en commun (identiques par filiation) alors que la consanguinité est associée à la proportion de gènes homozygotes par filiation (parfois appelés autozygotes). Deux frères ont la moitié de gènes en commun (parenté au premier degré) alors qu'un enfant issu d'une union entre cousins germains a 1/16 de gènes à l'état homozygote (coefficient de consanguinité de 1/16).

L'homozygotie par filiation enfants favorise l'apparition de maladie récessive si le ou les ancêtres communs étaient porteurs d'une mutation délétère récessive. On peut définir le coefficient de consanguinité f, comme étant la probabilité pour un individu d'avoir ses deux locus homologues occupés par des gènes identiques provenant d'un gène que possédait un ancêtre commun à son père et sa mère. Les coefficients les plus utilisés sont ceux des enfants d'une union oncle-nièce (1/8), cousins germains (1/16) et cousins issus de germains, arrière grand parent commun (1/64).

S'il n'y a pas de consanguinité, la probabilité d'être homozygote dans l'ensemble de la population est q², (cf. Hardy-Weinberg). La probabilité d'un individu d'être homozygote pour une mutation d'un gène donné du fait se sa consanguinité est fq le produit entre le coefficient de consanguinité et la fréquence du gène dans la population. La probabilité d'être homozygote dans une population où le coefficient de consanguinité moyen est f est simplement

fq +(1-f)q²

Il existe une règle très simple pour les maladies autosomiques récessives : plus la maladie est rare , plus la proportion de cas expliqués par la consanguinité est élevée. Lorsque la maladie est fréquente comme la mucoviscidose peu de malades sont homozygotes parce qu'issus d'unions consanguines.  Si on considère par exemple une population où une personne sur 22 est hétérozygote pour un gène muté (fréquence de la mutation par chromosome 1/43), le risque pour l'ensemble de la population est 1/43² = environ 1/1847 et le risque pour des cousins germains (f=1/16) est fq = 1/16 1/43 = 688. Si dans cette population, la fréquence des mariages entre cousins germains est de 1%, moins de 3% des cas de mucoviscidose seront expliqués par la consanguinité.

Pour une maladie très rare (1 cas par million de naissances), la fréquence de la mutation par gène est de 1/1000, et le risque pour des cousins germains est fq = 1/16 1/1000 = 16000. Si dans cette population, la fréquence des mariages entre cousins germains est de 1%, environ 40% des cas seront expliqués par la consanguinité, proportion nettement plus élevée que pour la mucoviscidose.