L'étude de populations où le degré de consanguinité est élevé pour des raisons culturelles (le mariage préférentiel est entre cousins pour plusieurs centaines de millions de personnes dans le monde) permet d'estimer le nombre moyen de mutations sévères à l'état hétérozygote par individu. On estime que chacun d'entre nous est statistiquement hétérozygote pour un peu plus de 1 gène muté. Les maladies génétiques ne sont rares que parce que la probabilité que son conjoint soit hétérozygote pour la même maladie est très faible. Le supplément de risque génétique pour les enfants dont les parents sont apparentés est donc de l'ordre du coefficient de consanguinité soit environ 5% lorsque les parents sont cousins germains.

Un problème fréquemment rencontré est celui du risque en cas de remariage d'un parent de malade donc hétérozygote avec une personne non apparentée : la probabilité que le nouveau conjoint soit hétérozygote est obtenu par la loi de Hardy-Weinberg à partir de la fréquence de la maladie dans la population.

Enfin, notons que la notion de parenté en génétique n'est pas identique à celle du droit civil dont le degré de parenté est simplement le nombre de générations séparant chacun des parents considérés en passant par leurs ancêtres communs (deux soeurs sont apparentées au deuxième degré, les cousins germains au 4ème degré). En France les mariages oncle-nièce sont interdits (mais une dérogation est possible).