Dans une maladie à transmission autosomique récessive, on peut calculer les proportions exactes des différents génotypes, mais cela sert surtout à aider à comprendre, car le plus souvent, un ordre de grandeur suffit.

Un exemple numérique

La probabilité d'être homozygote, sans prendre en compte la consanguinité, est est simplement q2, (cf. Hardy-Weinberg pour une expression simple).

fréquence de la mutation
fréquence de la mutation